Аплазія – природжена відсутність органа чи його частини. Термін таких вад буде починатися з а-, до якого додають грецьку назву органу. Наприклад, акранія – відсутність черепа, акардія – відсутність серця тощо.
Гіпоплазія –недорозвиток органа або частини тіла. У разі відхилень відносної маси органу від середніх показників користуються префіксом гіпо-. Наприклад, гіпогнатія – недорозвиток щелепи. У разі зменшення розмірів органу, використовують префікс мікро-. Наприклад, мікрофтальмія – недорозвиток очей.
Гіперплазія – збільшення маси або розмірів органа за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) чи об’єму клітин (гіпертрофія). Для назв таких вад використовують приставку макро-. Наприклад, макроцефалія – вроджене збільшення голови.
Атрезія – вроджена відсутність природного каналу чи отвору. Термін буде складатись з двох слів, атрезія та назва органа. Наприклад, атрезія стравоходу.
Збільшення або зменшення кількості органа або його частини. Назва вад розвитку, що документують надмірну кількість частин, органів, починається з префікса полі-. Наприклад, полідактилія – збільшення кількості пальців. У разі подвоєння одинарних органів використовують грецьке слово ди-, потроєння – три-. Наприклад, діпрозонія – два лиця, трицефалія – три голови. Назва вад, які характеризуються зменшенням кількості органів починається з оліго-. Наприклад, олігодактилія – зменшення кількості пальців. У разі наявності одного з парних органів, використовують приставку моно-. Наприклад, монобрахія – одна плечова кінцівка.
Стеноз – вроджене звуження просвіту трубчастого органа або отвору. Термін буде складатись з двох слів, стеноз та назва органа. Наприклад, стеноз трахеї.
Зміщення – природжена зміна природного розташування органа. Зміщення органів може відбуватися у межах анатомічних границь. Такий тип зміщень називається дистопією. Зміщення органів за межі анатомічних границь носить назву ектопія. Відповідно вада буде називатись дистонія серця – локалізація серця праворуч.
Макро- та мікросомія – збільшення та зменшення маси і розмірів плода. У випадку коли орган збільшений, назва аномалії буде складатись із слова макро- або мега-. Наприклад, макроглосія –великий язик, мегаколон – велика і потовщена товста кишка. У випадку збільшення частини органу або тіла, користуються словом пахі-. Наприклад, пахіцефалія –вкорочення черепа. Під час зменшення органу назва складається з грецьких слів мікро- (малий) або брахі- (короткий). Наприклад, мікростомія – малий рот, брахігнатія – укорочена щелепа.
Нерозділення органів або їх частин. Назва таких вад починається з префікса син- або сим-. Наприклад, синдактилія – зрощені пальці.
Дизрафія – незрощення природних порожнин. Назва цих вад утворюється із слів шисто- та назви органа. Наприклад, шистоглосія – вроджене роздвоєння язика.
Подвійні потвори, що виникають внаслідок неповного розділення певної закладки ембріональних зачатків. Назва таких вад розвитку залежить від типу подвоєння. Для неповних симетричних подвоєнь термін складається з латинської назви місця, яким зрослись двійнята, і грецького терміну пагус. Наприклад, торакопагус – двійнята, що зрослись в місці грудної клітини. У випадку неповного симетричного подвоєння відмічають подвоєння окремих частин тіла, тому і назва буде складатись відповідно. Наприклад, діцефалус – наявність двох голів. У разі асиметричного подвоєння один з близнюків народжується недорозвинутим. Назва такої аномалії складається з латинської назви місця сполучення близнюків і додаванням слова паразитікус. Наприклад, торакопагус паразитікус – аномалія, коли місцем локалізації недорозвинутого близнюка є ділянка грудної клітки.
Кила – вроджене випадіння органів або їх частин через отвір або анатомічне утворення під шкіру, в міжм’язові простори та порожнини. У таких випадках до грецької назви органу додають слово целє. Наприклад, менінгоцелє – випадіння мозкових оболонок.