Природженими вадами розвитку називають стійкі морфологічні зміни органу або організму, що виникають внутрішньоутробно і виходять за межі варіацій їх нормальної будови. Вади розвитку, які спотворюють частину або все тіло та виявляються під час зовнішнього огляду називають потворностями. Вади розвитку, які не супроводжуються порушенням функції органу і не спотворюють тварину, називають аномаліями. Розділ загальної патології, що вивчає етіологію, патогенез та прояв природжених вад розвитку називають тератологією. Чинники, що зумовлюють порушення розвитку організму в ембріональний період називаються тератогенними.
Тератогенні чинники можуть бути ендогенними та екзогенними. До ендогенних чинників відносять мутації, ендокринні захворювання матері, перезрівання гамет, вік батьків. До екзогенних чинників відносять фізичні (іонізуюче випромінювання, термічне або механічне пошкодження), хімічні (лікарські препарати, отрути, гіпоксія, неповноцінна годівля), біологічні (віруси, бактерії, мікоплазми, найпростіші, споріднене розведення).
Процес пренатального розвитку поділяють на періоди прогенезу та кіматогенезу. Період прогенезу – час від дозрівання гамет до запліднення. Період кіматогенезу – час від моменту запліднення до пологів, він поділяється на три періоди: бластогенез (до утворення трофобласту), ембріогенез (імплантація зародка та розвиток всіх його органів) та фетогенез (ріст плода, розвиток видових, порідних і індивідуальних особливостей тварини). На кожному періоді можливо утворення певних відхилень, що призводять до вад розвитку. Виділяють критичні періоди, це періоди ембріогенезу, що характеризуються збільшеною чутливістю зародка до пошкоджуючи факторів зовнішнього середовища. У тварин критичними вважають періоди імплантації і утворення плаценти. Існує термін тератогенний термінальний період, це крайній строк, до якого пошкоджуючи фактори можуть викликати виникнення вад розвитку. Так як формування органів не співпадає у часі, то кожна вада розвитку має свій тератогенний термінальний період. Знання тератогенний термінальних періодів має практичне значення, оскільки несе інформацію про причини виникнення вад розвитку.
Існує велика кількість класифікацій вад розвитку. Класифікують за формою дизонтогенетичного розвитку, етіологією, часом і об’єктом пошкодження, послідовності виникнення, поширеністю та локалізацією.
Для діагностики вад розвитку користуються клінічними, патологоанатомічними, генеалогічними та цитогенетичними дослідженнями. Зовнішній огляд найдоступніший метод, завдяки пальпації можна розпізнати вади розвитку не лише зовнішніх покривів і частин тіла, але й вади розвитку внутрішніх органів (локалізацію, розміри, форму, наявність чи відсутність органів тощо). Для визначення частоти, часу та причини виникнення вади проводять збір анамнестичних даних (умови годівлі, утримання, розведення, перенесені захворювання, аналіз родоводу тощо). Для більш детального дослідження причини та механізму виникнення вади проводять визначення хромосомного набору, який виявляється у метафазних лімфоцитів і фібробластів (цитогенетична діагностика).
При визначені патологоанатомічного діагнозу недостатньо назвати певну ваду розвитку. Необхідно встановити діагноз у відповідності з нозологічною класифікацією, тобто назвати синдром. Синдром складається з багатьох вад розвитку. При формулюванні патологоанатомічного діагнозу спочатку називають синдром, а потім перераховують всі вади, що характерні для нього. Також важливо називати ускладнюючі і супутні захворювання.
Для визначення термінів вад розвитку користуються грецькими та латинськими назвами синдромів та органів, в яких відбулися вади розвитку.